Катерина – лікарка-генетик Сумського перинатального центру Пресвятої Діви Марії, яка закінчила Сумський медичний університет у 2016 році, потім 3 роки проходила інтернатуру гінекології та після неї закінчила спеціалізацію по медичній генетиці у 2019 році. З 2021 року вона працює генетиком.
Ми продовжуємо цикл інтерʼвю про цікаві професії та вирішили поговорити саме з генетиком - людиною, яка може дізнатися про вас більше, аніж ви самі здогадуєтеся.
- Чим займаються генетики?
- Ми консультуємо вагітних жінок та їх дітей, яких направляють неврологи або інші спеціалісти. Зазвичай це дітки з затримкою розвитку мови, гіперактивністю тощо. Тобто, якщо простими словами, то приводять діток з проблемами аутистичного спектра. Ми їх обстежуємо й або підтверджуємо діагноз, або спростовуємо. Якщо діагноз підтверджується – корегуємо.
Також консультуємо вагітних жінок, обстежуємо їх, щоб виключити можливість розвитку вад плода. У процесі розмови дізнаємося сімейний анамнез і радимо усім приходити з партнером, бо деякі питання майбутні мами просто можуть не знати. Наприклад, партнер доношений чи ні й подібне. Ще приходять просто дорослі люди, у яких є підозри на генетичну хворобу.
- Чому саме генетик? Що Вас особисто приваблює у цій кваліфікації?
- Це дуже цікаво, знаєте, ця професія не про щось одне, а про усе одразу, бо кожного дня можуть бути якісь відкриття. Це про знання, постійний розвиток та пошук. До того ж це не повністю вивчена сфера, тому майже кожного дня відбуваються якісь відкриття в області генетичної медицини. У нас, на жаль, їх немає, але все ж таки.
- Які плюси чи мінуси Ви можете виокремити у своїй професії?
- Плюси у тому, що це цікава професія, коли ти дізнаєшся зі звичайного робочого дня багато чого нового. А з мінусів, я б, напевно, сказала, що якраз таки те, що багато чого ще не відкрито. Не усе можна обстежити, бо дуже дорого коштує. Секвенування ДНК, наприклад, – це коли досліджуються усі 46 хромосом людини окремо й детальніше, а робиться тільки у США. Подібний аналіз потрібен тоді, коли знаходимо причину й маємо сумніви з діагнозом.
Ваші аналізи відправляють до США й там проводяться усі обстеження детальніше. Ми цим не займаємося, але у Сумах є приватна клініка, яка це робить. Коштує це 1000-1200$, тож там все вже від ситуації: спроможна особа сплатити чи ні. Якщо ні – то ми не підтверджуємо діагноз.
«Спочатку освіта, майно та достаток, а потім вже потомство»
- Чи помічали Ви якісь зміни у генетиці дитини в умовах війни? Можливо якісь модифікації?
- На щастя у нас організм від природи здатний, так би мовити, абстрагувати плід від стресу. Тобто у жінки при стресі виділяється кортизол у великому об’ємі, гормон стресу, і плацента його може не пропускати у якійсь кількості. Але, звичайно, якщо його дуже багато, то плацента не витримає і пропустить до плода.
Під час війни у жінок стало більше стресу, але все одно, виношують, народжують. Статистики я не вела, але, звичайно, найголовніший стрес – це через війну, особливо, якщо чоловік на війні. Однак ще помітила тенденцію, що вагітні починають хвилюватися, коли їх спрямовують до мене, до генетика. Хоча обстежуватися потрібно усім, не залежно від наявності чи відсутності якоїсь проблеми, бо ви про неї можете навіть не здогадуватися. Тож відчуваю своїм обов’язком заспокоювати їх.
Особливо потрібно обстежуватися вагітним жінкам після 35, а чоловікам, тобто батькові майбутньої дитини, після 42. Бо по статистиці, після такого віку зростає ризик народження дитини з патологією.
- Тобто можна сказати, що після 35 краще не народжувати?
- Народжувати треба, але детально обстежуватися і не боятися цього. Особливо, коли зараз є тенденція народжувати вже більш у дорослому віці. Якщо раніше вважалася «старородящей» жінка 25 років, то зараз такого терміну немає, тому що усі стають більш відповідальними. На першому плані освіта, майно та достаток, а потім вже вважають за потрібне продовжувати рід.
- А якщо жінка після 35 завагітніла й після обстеження Ви побачили патологію, які дії потім?
- Якщо патологія хромосомна, то вилікувати її не можна, там тільки після народження відбувається корекція. Якщо знайшли таку патологію до 22 тижнів вагітності, то у пари є вибір: залишати дитину чи ні, тобто, інакше кажучи, робити аборт чи ні. Після 22 тижнів переривати вагітність не можна навіть з патологією. Тому дуже важливо робити УЗД у перші тижні вагітності та у 20 тижнів, щоб пара знала про стан плода та наявність якихось патологій.
- З яким питанням до Вас зверталися найчастіше?
- Частіше за всього приходять вагітні жінки, яких спрямували до мене після УЗД, бо побачили там щось не те. Якщо там зміна біохімічних маркерів, тобто вони нижче чи вище аналізів, тоді ми повинні запідозрити хромосомну патологію плода. Але важливо зауважити, що тільки запідозрити, а не підтвердити. Результат від детального обстеження у всіх буде різний: у когось може підтвердитися, а у когось – ні.
Ми пропонуємо вагітним зробити більш детальне обстеження, яке проводиться 2 шляхами: інвазивний чи не інвазивний. Інвазивний метод – це коли жінці робиться прокол через передню черевну порожнину й тоненькою голкою беруть навколоплідну рідину з якої витягують ДНК дитини й проводяться обстеження. Далі ми або підтверджуємо наші підозри, або спростовуємо. Є не інвазивний метод, коли беруть кров матері після 12 тижнів вагітності й з неї витягують ДНК дитини в іншій країні.
Також можуть приходити на дитячу консультацію, коли у дитини є затримка розвитку мови до 3 років, або після. Тоді також проводяться обстеження, дізнаємося анамнез, коли заговорили батьки дитини тощо.
«Прогнозування хвороби відкриває можливість її корегування»
- А буває ж таке, що дитина до 3 років не говорила, а потім почала одразу говорити реченнями?
- Так, звичайно, на це вже впливає генетика, тобто значить хтось з батьків, або хтось у роді пізно почав говорити. Але все ж таки, краще, щоб дитина з 1 року починала вимовляти склади, потім слова, вирази та речення. Є таке, що дитина говорила, а потім щось стається та на фоні стресу або генетичної мутації – вона перестає говорити. Тоді потрібно обстежувати й корегувати це.
- Чи пам’ятаєте якісь цікаві або незвичайні історії, які траплялися?
- Були випадки ще до війни, коли чоловіки не розуміли їхні неврологічні симптоми, ми обстежували їх ДНК-матеріали й дивилися у чому причина. У результаті, з’ясувалося, що у чоловіка спадкова патологія, яка передалася через його матір, але її можна корегувати, тобто це не вирок на усе життя. Звичайно терапія не вилікує усі ДНК на 100%, але чоловікові стало легше й залишилося це підтримувати.
- Які можливості відкриває генетика для прогнозування захворювань?
- Прогнозування хвороби відкриває можливість її корегування. Генетичні хвороби не виліковні, але симптоми можна корегувати та жити спокійним життям, підтримуючи власне здоров’я.
- Чи дивитеся якісь медичні серіали? Чи можливо досвід на них якийсь є? Зараз вони дуже популярні.
- Знаєте, тут також, щоб лікар після зміни дивився серіал про лікарів – то вже сюр, занадто (посміхається – ред.) Цього усього медичного так багато на роботі, що якщо приходити додому й дивитися на роботу – можна з’їхати з глузду, якби ти не любив те, чим займаєшся.
«У нас уже все закладено, а розвивати це чи ні – залежить від кожного»
- Як впливає на нас генетична спадковість? Тобто якщо батько палив, то й дитина може у майбутньому почати? Та чи можливо її якось уникнути?
- Уже науково доведено, що є гени, які відповідають за збільшену схильність до тих чи інших звичок: алкоголь, паління, наркотики. Навіть є гени, у яких відстежується збільшена схильність до клептоманії, наприклад. Є гени, якщо їх розвивати, зі збільшеною схильністю до математики, літератури тощо. Коли кажуть, що у нас уже все закладено, то не просто слова, то так і є, нам залишається це тільки розвивати.
Тобто, якщо батько дитини палить, то буде збільшуватися ризик на серцеву патологію плода. Мати може бути пасивним переносником, тобто чоловік палить на балконі чи вулиці, потім повертається і все одно видихає нікотин, який може осідати на речах, волосі, який вагітна жінка буде вдихати. Вона отримує якусь порцію нікотину й це впливає на ембріон, на його ДНК. А чи буде палити сама дитина, то це все залежить від ДНК чоловіка та сили волі. Усі ми можемо палити, курити, вживати наркотики, але потрібно мати голову на плечах.
Тож, якщо хочемо мати здорове потомство – ми повинні відмовлятися від усіх шкідливих звичок настільки, наскільки це можливо у наших реаліях стресу та війни.
- А якщо людина палить, наприклад, і поки не замислюється про вагітність, але у майбутньому хотіла б, що порадите?
- Головне кинути палити ДО вагітності. Бо, якщо майбутня матуся дізнається, що вона вагітна й різко кине палити, а до цього палила багато років – все одно є ризик для плода. Все тому, що плід отримував якусь порцію нікотину, а потім різко це перервалося й також будуть якісь проблеми.
Деякі лікарі навіть рекомендують різко не кидати палити, якщо дізналися, що вагітні, а поступово себе обмежувати. Навіть коли жінка палила усю вагітність, дитина народжується вже зі своєрідною залежністю від нікотину, але не буде її отримувати – і тут також почнуться проблеми зі здоров’ям, бо буде синдром відміни.
«Краще прожити 80 років щасливими, аніж 100 нещасливими»
- Що робити з такою важливою частиною нашого тіла, як мозок? Адже з віком мислення змінюється в гірший бік.
- Тренувати мозок, щоб була гнучкість мислення, тобто постійно потрібно змінювати задачі. Наприклад, якщо ми будемо ходити кожного дня по одній і тій самій дорозі на роботу, відповідати на одні й ті ж самі питання – наш мозок звикне й це вже буде рефлекс. Тобто виконуючи кожного дня одні й ті ж самі завдання – наш мозок перестає бути гнучким і мислення погіршується. Тому потрібно постійно читати щось, змінювати той же маршрут на роботу – це вже покращить ваше мислення, бо мозок буде думати та напружуватися. І, звичайно, найголовніше, це мати якесь хобі та подорожі, наскільки це можливо.
- Чи можливо прожити понад сто років?
- Так, можливо. Навіть у 2024 році жителі Японії живуть і по 120 років, бо у них є культура здоров’я. По ДНК у нас закладено не 60 років життя, а значно більше, просто ми самі себе вбиваємо шкідливими звичками, їжею та способом життя. Насправді на це впливає у буквальному сенсі усе: від оточення до роботи. Але знаєте, краще прожити 80 років щасливими, аніж 100 нещасливими.
