Ученым впервые удалось расшифровать геном сперматозоида

Об успешном завершении процесса, который длился почти десятилетие, расшифровку полного генома сперматозоида объявила группа ученых из Стэнфордского университета.

Об успешном завершении процесса, который длился почти десятилетие, расшифровку полного генома сперматозоида объявила группа ученых из Стэнфордского университета.

По информации ScienceNews, 91 мужская гамета, которая стала объектом исследования, была выделена из спермы главы группы, профессора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Квейка.

В процессе работы был проведен сравнительный анализ геномов каждой из половых клеток и предварительно полностью расшифрованного генома соматических клеток квейка, что позволило по-новому взглянуть на механизмы мутации и рекомбинации генов - двух базовых процессов, в результате которых появляется индивидуальный человеческий геном.

Ранее считалось, что процесс рекомбинации генов (обмен родительским генетическим материалом при репродукции) руководствуется белком PRDM9, который прикрепляется к ДНК в точках возможного обмена. Впрочем, во время исследования группа квейка обнаружила, что часто процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9, внутри транспозонов (прыгающих генов) - мобильных участков ДНК, способных перемещаться внутри генома, - где отсутствует место для крепления этого белка.

Эти данные, по мнению квейка, позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее. На основе полученной при параллельной расшифровке генома каждого сперматозоида информации Квейк и его команда составили персональную рекомбинационные карту, что позволяет оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов.

Ученые определили, что каждая гамета совершенно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций генов, причем разница оказалась несколько более выраженной, чем ожидалось. Исследователи считают, что полученные данные, особенно касающиеся уровня мутаций в мужских гаметах, дают возможность по-новому взглянуть на проблему мужского бесплодия.